影响您跟孩子一生的遗传病-地中海贫血知多少

李某某 ，女
，24岁，未婚 ，孕1产0
，既往有贫血病史，与男朋友均为广东人。因“停经7+周 ，要求检查” 。检查血常规：血红蛋白95g/L，红细胞平均体积78%
，红细胞血红蛋白量25
。彩超提示：宫内妊娠，如孕7+周。遂双方行地中海基因检测 ，结果回报
，患者及男朋友确诊均为轻型α-地中海贫血 。仔细询问病史，患者及其男友家中未有确诊地中海贫血患者 ，甚至对地中海贫血的疾病一无所知
，对本次妊娠生育要求
。建议行产前诊断，包括绒毛或者羊水穿刺术 ，穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质
，根据这个标本去做胎儿的染色体分析或者基因检测，这个准确性是目前更高的 ，是诊断的“金标准 ”
，但该两项检查的劣势在于，均需用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质 ，穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险。患者及其朋友表示理解，要求商量后择期手术 。

地中海贫血的知识宣传很久
，但还是有很多人对这个疾病不甚了解。所以我们有必要对这个疾病进行了解，主要从以下四个方面
。

之一：什么是地中海贫血 ，地中海又称海洋性贫血
，是一组遗传性溶血性贫血、常染色体隐性单基因遗传病，重型者可致残致死 ，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或合成障碍。全世界分布：地中海沿岸 、东南亚等 。国内分布：广东
、广西、海南等地高发
，四川 、贵州
、福建、湖南 、湖北等地也多见
。

第二、临床表现：1.轻型地贫（地中海贫血携带者）：表现为慢性进行溶血性贫血，平时无症状或只有轻度贫血 ，不需治疗。2.重型α地中海贫血：妊娠约20周以后
，母体胎盘会出现肥大，胎儿则出现肝脾肿大
、腹水、胸腔及全身皮肤水肿等现象 ，形成HbBart.s胎儿水肿综合征
，多在宫内死亡或出生后死亡 。3.重型β地中海贫血：患儿在出生后3-6个月时，会出现严重的进行性贫血 、肝脾肿大
、骨质疏松等 ，要靠定期输血勉强维持生命，一般寿命只有十几岁
，给社会和家庭带来严重的危害
。

第三、遗传规律：1.如果夫妻一方是地贫携带者，每次妊娠 ，子女有50%的几率成为地中海贫血携带者。2.如果夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者
，每次妊娠，子女有25%的几率患上重型地贫 ，50%的几率为地贫基本携带者
，25%的几率是正常的 。

第四 、如何预防：1.婚前
、孕前或者产前男女双方做常规地中海贫血筛查
。2.为了杜绝重症患儿的出生，以下孕妇必需行产前诊断的：（1）夫妻为同一种地贫基因携带者（2）夫妻双方之一为α地贫基因携带者 ，另一方为β合并α地贫基因携带者。（3）妊娠、分娩过Bart,s水肿胎或分娩过重度β地贫患儿 。